fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs, type 3a, avec ou sans mouvement extraoculaire

Libellé préféré : fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs, type 3a, avec ou sans mouvement extraoculaire;

Symbole : CFEOM3A;

Acronyme CISMeF : CFEOM3A;

Titres et symboles alternatifs : fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs, type 3a; locus FEOM3;

ID préfixé : #600638;

Détails

Identifiant d'origine

600638;

CUI UMLS

C2748801;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs, type 3A, avec ou sans atteinte extraoculaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs, type 3A, avec ou sans atteinte extraoculaire [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage TUBB3 [Concept NCIt]
- tubulin beta 3 class III [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs, type 3A, avec ou sans atteinte extraoculaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs, type 3A, avec ou sans atteinte extraoculaire [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Amblyopie [Terme HPO]
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique axonale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- atrophie du muscle droit supérieur [Terme HPO]
- atrophie du muscle releveur de la paupière supérieure [Terme HPO]
- commissure antérieure hypoplasique [Terme HPO]
- contractures du poignet [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- dysgénésie des ganglions de la base [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- ophtalmoplégie restrictive non progressive [Terme HPO]
- ophtalmoplégie restrictive non progressive, bilatérale ou unilatérale [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- élévation compensée du menton [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients