Atrophie spinale bénigne autosomique dominante

Libellé préféré : Atrophie spinale bénigne autosomique dominante;

Symbole : HMN8;

Acronyme CISMeF : DHMN8; HMN8;

ID préfixé : #600175;

Détails

Identifiant d'origine

600175;

CUI UMLS

C1838492;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Atrophie spinale bénigne autosomique dominante [MeSH Concept]
- Atrophie spinale bénigne autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- amyotrophie spinale distale bénigne autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie spinale bénigne autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- Atrophie spinale bénigne autosomique dominante [MeSH Concept]
- amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie de la musculature de la cuisse [Terme HPO]
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Amyotrophie non progressive [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- atrophie musculaire proximal du membre inférieur [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- trouble non progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients