Libellé préféré : amyotrophie spinale distale bénigne autosomique dominante;
Définition CIM-11 : Les patients atteints d'une atrophie musculaire distale distale dominante et autosomale
présentent une faiblesse motrice plus faible du membre inférieur. la faiblesse est
congénitale et l'arthrogryposis peut être observée, ce qui suggère un déclenchement
intra-utérin. la gravité de la faiblesse varie au sein des familles. la faiblesse
est généralement non progressive. la maladie est causée par des mutations du gène
trpv4 (12q24.11).;
Synonyme CIM-11 : amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante;
Identifiant d'origine : 741190474;
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Les patients atteints d'une atrophie musculaire distale distale dominante et autosomale
présentent une faiblesse motrice plus faible du membre inférieur. la faiblesse est
congénitale et l'arthrogryposis peut être observée, ce qui suggère un déclenchement
intra-utérin. la gravité de la faiblesse varie au sein des familles. la faiblesse
est généralement non progressive. la maladie est causée par des mutations du gène
trpv4 (12q24.11).
