retard mental syndromique, lié à l'X, de type Turner

Libellé préféré : retard mental syndromique, lié à l'X, de type Turner;

Symbole : MRXST;

Acronyme CISMeF : MRXST; MRXSBWB; JMS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Brooks-Wisniewski-Brown; syndrome de Juberg-Marsidi;

ID préfixé : #309590;

Détails

Identifiant d'origine

309590;

CUI UMLS

C2678046;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner [Maladie ORDO]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Turner [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Turner [MeSH Concept]
- déficience intellectuelle liée à l'X type Turner [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit intellectuel lié à l'X type Brooks [MeSH Concept]
- Syndrome de Juberg-Marsidi [Maladie ORDO]
- allèle sauvage HUWE1 [Concept NCIt]
- retard mental-faciès hypotonique lié à l'X, 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Juberg-Marsidi [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique non spécifique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner [Maladie ORDO]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Turner [MeSH Concept]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Turner [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- déficience intellectuelle liée à l'X type Turner [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Oligodontie [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- chevauchement des orteils [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diplégie spastique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pauvre coordination [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- épicanthus inversus [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Juberg-Marsidi [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients