trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type Gustavson

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type Gustavson;

Symbole : MRXSG;

Acronyme CISMeF : GUST;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, atrophie optique, surdité et convulsions; syndrome de Gustavson; trouble du développement intellectuel, avec atrophie optique, surdité et convulsions;

ID préfixé : #309555;

Détails

Identifiant d'origine

309555;

CUI UMLS

C0795965;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- goût [Descripteur MeSH]
- gustation [Notion SNOMED]
- gustation [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson [Maladie ORDO]
- retard mental lié à l'X type Gustavson [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental lié à l'X type Gustavson [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cécité [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficience visuelle sévère [Terme HPO]
- limitation des mouvements des grosses articulations [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients