Surdité génétique non-syndromique, liée à l'X, type 1

Libellé préféré : Surdité génétique non-syndromique, liée à l'X, type 1;

Symbole : DFNX1;

Acronyme CISMeF : DFNX1; DFN2;

ID préfixé : #304500;

Détails

Identifiant d'origine

304500;

CUI UMLS

C1844677;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- surdité non-syndromique liée à l'X [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, liée à l'X, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, liée à l'X, type 1 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- déficit auditif congénital [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients