syndrome ARTS - CISMeF

Libellé préféré : syndrome ARTS;

Symbole : ARTS;

Synonyme CISMeF : ataxie - surdité - atrophie optique - létalité;

Acronyme CISMeF : ARTS; MRXS18; MRXARTS; MRXSARTS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome ARTS; retard mental, lié à l'X, type 18; ataxie fatale liée à l'X, avec surdité,et atrophie optique;

ID préfixé : #301835;

Détails

Identifiant d'origine

301835;

CUI UMLS

C0796028;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Art [MeSH Concept]
- allèle sauvage SEPT4 [Concept NCIt]
- art [Descripteur MeSH]
- thérapie antirétrovirus [Classe LOINC]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité [Maladie ORDO]
- ataxie fatale liée à l'X, avec surdité et perte de la vision [Concept SNOMED CT]
- ataxie létale avec surdité et atrophie optique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Arts [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Arts [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Mort dans la petite enfance [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire progressive [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- tétraplegie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients