Libellé préféré : ataxie létale avec surdité et atrophie optique;
Définition CIM-11 : L'ataxie létale avec surdité et atrophie optique (aussi connue sous le nom de syndrome
des arts) est un trouble du métabolisme purique caractérisé par un déficit intellectuel,
une hypotonie précoce, une ataxie, un retard du développement moteur, une déficience
auditive et une perte de vision due à l'atrophie optique, à la susceptibilité aux
infections et, plus tard, à la tétraplégie flasque et à l'areflexie.;
Synonyme CIM-11 : syndrome d'Arts;
Identifiant d'origine : 1859847483;
CUI UMLS : C0796028;
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- Type(s) sémantique(s)
L'ataxie létale avec surdité et atrophie optique (aussi connue sous le nom de syndrome
des arts) est un trouble du métabolisme purique caractérisé par un déficit intellectuel,
une hypotonie précoce, une ataxie, un retard du développement moteur, une déficience
auditive et une perte de vision due à l'atrophie optique, à la susceptibilité aux
infections et, plus tard, à la tétraplégie flasque et à l'areflexie.
