Arthrogrypose distale liée à l'X

Libellé préféré : Arthrogrypose distale liée à l'X;

Symbole : SMAX2;

Acronyme CISMeF : AMCX1; SMAX2; XLSMA;

ID préfixé : #301830;

Détails

Identifiant d'origine

301830;

CUI UMLS

C1844934;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage UBA1 [Concept NCIt]
- arthrogrypose congénitale multiple distale liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- arthrogrypose congénitale multiple, distale, liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale infantile liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie spinale infantile liée à l'X [Maladie ORDO]
- arthrogrypose congénitale multiple, distale, liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- arthrogrypose congénitale multiple, distale, liée à l'X [MeSH Concept]
- arthrogrypose congénitale multiple, distale, liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- contractures articulaires multiples [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- dégénérescence des cellules de la corne ventrale [Terme HPO]
- faciès myopathique [Terme HPO]
- fasciculation de la langue [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- perte progressive des cellules de la corne ventrale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients