retard mental syndromique lié à l'X, type 99, restreint aux femmes

Libellé préféré : retard mental syndromique lié à l'X, type 99, restreint aux femmes;

Symbole : MRXS99F;

Acronyme CISMeF : MRXS99F;

ID préfixé : #300968;

Détails

Identifiant d'origine

300968;

CUI UMLS

C4225416;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage USP9X [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la rotation corticale [Terme HPO]
- Asymétrie du membre inférieur [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- anomalie de la physiologie de la thyroïde [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie mammaire unilatérale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme [Maladie ORDO]

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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