anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire, type 1

Libellé préféré : anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire, type 1;

Symbole : CNSHA1;

Titres et symboles alternatifs : anémie hémolytique non sphérocytaire, dûe à un déficit en G6PD;

ID préfixé : #300908;

Détails

Identifiant d'origine

300908;

CUI UMLS

C2720289;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- anémie hémolytique non sphérocytaire, dûe à un déficit en G6PD [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie hémolytique non sphérocytaire, dûe à un déficit en G6PD [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- anémie hémolytique non sphérocytaire, dûe à un déficit en G6PD [MeSH Concept]
- anémie hémolytique non sphérocytaire, dûe à un déficit en G6PD [MeSH Concept Supplémentaire]
Gènes associés au phénotype
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Anisocytose [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Pâleur [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- anémie hémolytique induite par les fèves [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- corps de Heinz [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- douleur abdominale [Terme HPO]
- hyperbilirubinémie non conjuguée [Terme HPO]
- hémoglobinurie [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- leucocytose [Terme HPO]
- poïkilocytose [Terme HPO]
- réticulocytose [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients