syndrome de Cornelia de Lange, type 5

Libellé préféré : syndrome de Cornelia de Lange, type 5;

Symbole : CDLS5;

Acronyme CISMeF : CDLS5;

ID préfixé : #300882;

Détails

Identifiant d'origine

300882;

CUI UMLS

C3550903;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Naevi anormaux ou excessifs [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Obésité localisée [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Syndactylie des orteils [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- placement proximal du pouce [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage HDAC8 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients