syndrome de Kabuki, type 2

Libellé préféré : syndrome de Kabuki, type 2;

Symbole : KABUK2;

Acronyme CISMeF : KABUK2;

ID préfixé : #300867;

Détails

Identifiant d'origine

300867;

CUI UMLS

C3275495;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome Kabuki [Maladie ORDO]
- syndrome de Kabuki [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome Kabuki [Maladie ORDO]
DO Cross reference
- syndrome de Kabuki [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du canal atrioventriculaire [Terme HPO]
- Apex du nez plat [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- auriculaire hypoplasique/petit [Terme HPO]
- bord inférieur de la cloison nasale court [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dent natale [Terme HPO]
- dépression de la lèvre inférieure [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypoglycémie néonatale [Terme HPO]
- hypotonie centrale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rondeur des aréoles [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- sourcils latéraux clairsemés [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage KDM6A [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients