syndrome de Joubert, type 10

Libellé préféré : syndrome de Joubert, type 10;

Symbole : JBTS10;

Acronyme CISMeF : JBTS10;

ID préfixé : #300804;

Détails

Identifiant d'origine

300804;

CUI UMLS

C2749019;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Joubert, type 10 [Concept DO]
- syndrome de Joubert, type 10 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 10 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage OFD1 [Concept NCIt]
- OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
- Syndrome orofaciodigital type 6 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Joubert, type 10 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert, type 10 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 10 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de Joubert, type 10 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Epicanthus [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- citerne cérébello-médullaire élargie [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients