Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux

Libellé préféré : Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux;

Symbole : XMPMA;

Acronyme CISMeF : EDMD6; XMPMA;

Titres et symboles inclus : dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X, type 6;

ID préfixé : #300696;

Détails

Identifiant d'origine

300696;

CUI UMLS

C2678055;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 6, liée à l'X [MeSH Concept]
- Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux [MeSH Concept]
- Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Descripteur MeSH]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X, type 6 [Concept DO]
- myopathie liée au chromosome X avec atrophie des muscles posturaux [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée au chromosome X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Maladie ORDO]
- Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux [MeSH Concept]
- Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux [Maladie ORDO]
- myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X, type 6 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Arythmie [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Dorsalgie [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- faiblesse scapulopéronière [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- four and a half LIM domains 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients