Libellé préféré : myopathie liée au chromosome X avec atrophie des muscles posturaux;
Définition CIM-11 : La myopathie liée au chromosome x associée à l'atrophie posturale du muscle (xmpma)
est causée par une mutation du gène fhl1, une dystrophie musculaire progressive avec
apparition à l âge adulte. les personnes atteintes développent une myopathie proximale
caractérisée par une atrophie spécifique des muscles posturaux, une flexion limitée
du cou, une colonne vertébrale courbée, des contractions du tendon d'achille, des
problèmes respiratoires et une cardiomyopathie. les patients peuvent présenter une
hypertrophie musculaire aux premiers stades du trouble.;
Synonyme CIM-11 : XMPMA; dystrophie musculaire Emery-Dreifuss 6, liée à l'X;
Identifiant d'origine : 420677690;
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La myopathie liée au chromosome x associée à l'atrophie posturale du muscle (xmpma)
est causée par une mutation du gène fhl1, une dystrophie musculaire progressive avec
apparition à l âge adulte. les personnes atteintes développent une myopathie proximale
caractérisée par une atrophie spécifique des muscles posturaux, une flexion limitée
du cou, une colonne vertébrale courbée, des contractions du tendon d'achille, des
problèmes respiratoires et une cardiomyopathie. les patients peuvent présenter une
hypertrophie musculaire aux premiers stades du trouble.
