Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X, type 3

Libellé préféré : Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X, type 3;

Symbole : HMNX;

Acronyme CISMeF : DSMAX; SMAX3;

Titres et symboles alternatifs : amyotrophie disale spinale liée à l'X récessive;

ID préfixé : #300489;

Détails

Identifiant d'origine

300489;

CUI UMLS

C1845359;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ATP7A [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- amyotrophie spinale distale liée à l'X type 3 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X [MeSH Concept]
- Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 [Maladie ORDO]
- amyotrophie spinale distale liée à l'X type 3 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Anomalie du système nerveux périphérique [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients