surdité, dystonie et hypomyélinisation cérébrale

Libellé préféré : surdité, dystonie et hypomyélinisation cérébrale;

Symbole : DDCH;

Synonyme CISMeF : délétion du chromosome xq28;

Acronyme CISMeF : DDCH; CADDS;

ID préfixé : #300475;

Détails

Identifiant d'origine

300475;

CUI UMLS

C3806634;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- monosomie Xq28 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- CADDS [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome X [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie [Maladie ORDO]
- allèle sauvage BCAP31 [Concept NCIt]
- syndrome de délétion contigue ABCD1 DXS1357E [Concept SNOMED CT]
- syndrome délétion Abcd1-Dxs1375e contigu [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome délétion Abcd1-Dxs1375e contigu [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- CADDS [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de délétion contigue ABCD1 DXS1357E [Concept SNOMED CT]
- syndrome délétion Abcd1-Dxs1375e contigu [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hypomyélinisation [Terme HPO]
- hypomyélinisation cérébrale [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- tetraplegie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- délétion Xq28 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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