allèle sauvage BCAP31

Libellé préféré : allèle sauvage BCAP31;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage BCAP31 est situé dans le voisinage du Xq28 et est d'une longueur d'environ 24 kb. Cet allèle, qui code la protéine 31 associée au récepteur des cellules B, intervient dans la maturation protéique et le transport. Les mutations du gène sont associées à une surdité, une dystonie et une hypomyélinisation cérébrale, et des microdélétions dans la région sont associées au syndrome de délétion contiguë ABCD1 / DXS1375E (CADDS).;

Traductions automatiques par l'ANS : CDM; 6C6-AG; BAP31; Protéine-31 wt associée au récepteur des lymphocytes B; DXS1357E; DDCH; BCAP31 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647671;

Numéro GenBank : X81109;

Détails

Identifiant d'origine

C178147;

CUI UMLS

C5551053;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq28 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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