agénésie du corps calleux, avec déficit intellectuel altéré, colobome oculaire, et micrognathie

Libellé préféré : agénésie du corps calleux, avec déficit intellectuel altéré, colobome oculaire, et micrognathie;

Acronyme CISMeF : MRXS28;

Titres et symboles alternatifs : trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type 28; retard mental, syndromique, lié à l'X, type 28;

ID préfixé : #300472;

Détails

Identifiant d'origine

300472;

CUI UMLS

C1845446;

Alignements manuels CISMeF
- syndrome d'agénésie du corps calleux - déficit intellectuel - colobome - micrognathie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Agénésie du corps calleux avec retard mental, colobome oculaire et micrognathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Agénésie du corps calleux avec retard mental, colobome oculaire et micrognathie [MeSH Concept]
- Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Colobome du nerf optique [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cryptorchidie bilatérale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Oreille tombante [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- cou large [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- déficit auditif mixte [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pneumonie par aspiration récidivante [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- scoliose thoraco-lombaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients