Libellé préféré : Agénésie du corps calleux avec retard mental, colobome oculaire et micrognathie;
Définition CISMeF : Le syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie
est un syndrome d'anomalies développementales caractérisé par un colobome de l'iris
et du nerf optique, une dysmorphie faciale (un front haut, une microrétrognathie,
des oreilles basses), une déficience intellectuelle, une agénésie du corps calleux
(ACC), une perte de l'audition sensorineurale, des anomalies squelettiques et une
petite taille.;
Identifiant d'origine : C564509;
CUI UMLS : C1845446;
Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie
est un syndrome d'anomalies développementales caractérisé par un colobome de l'iris
et du nerf optique, une dysmorphie faciale (un front haut, une microrétrognathie,
des oreilles basses), une déficience intellectuelle, une agénésie du corps calleux
(ACC), une perte de l'audition sensorineurale, des anomalies squelettiques et une
petite taille.
