Cécité nocturne stationnaire congénitale, type 2a

Libellé préféré : Cécité nocturne stationnaire congénitale, type 2a;

Symbole : CSNB2A;

Acronyme CISMeF : CSNB2A; CSNB2;

ID préfixé : #300071;

Details

Identifiant d'origine

300071;

CUI UMLS

C1848172;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, autosomique dominant, type 2A [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- cécité nocturne stationnaire congénitale [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- cécité nocturne stationnaire congénitale type 2 [Disease (Nov.)]
Concept(s) ORDO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, autosomique dominant, type 2A [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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