hypothyroïdie congénitale sans goître, type 1

Libellé préféré : hypothyroïdie congénitale sans goître, type 1;

Symbole : CHNG1;

Acronyme CISMeF : CHNG1; RTSH;

Titres et symboles alternatifs : hypothyroïdie congénitale due à la non réponse à la thyrotropine; hypothyroïdie congénitale à la résistance à la TSH; hypothyroïdie non autoimmune;

ID préfixé : #275200;

Détails

Identifiant d'origine

275200;

CUI UMLS

C3493776;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 1 [MeSH Concept]
- hypothyroïdie congénitale due à un mutation du récepteur de l'hormone de stimulation de la thyroïde [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TSHR [Concept NCIt]
- Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH [Maladie ORDO]
- Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde [Maladie ORDO]
- Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH [Maladie ORDO]
- anomalie de la réponse hormonale thyroïdienne [Concept SNOMED CT]
- résistance à la TSH [Concept NCIt]
- syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 1 [MeSH Concept]
- Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypothyroïdie congénitale due à un mutation du récepteur de l'hormone de stimulation de la thyroïde [Concept SNOMED CT]
- résistance à la TSH [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hypothyroïdie congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Hypoplasie de la thyroïde [Terme HPO]
- Thyréostimuline augmentée [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- goitre [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypothyroïdie congénitale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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