Allèle sauvage TSHR

Libellé préféré : Allèle sauvage TSHR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle TSHR humain de type sauvage est situé en 14q31 et mesure une longueur d'environ 189 kb. Cet allèle, qui code la protéine réceptrice de la thyréostimuline, est impliqué dans le contrôle du métabolisme des cellules thyroïdiennes. Les anomalies du gène sont connues pour causer une hypothyroïdie et une maladie de Graves.;

Traductions automatiques par l'ANS : TSHR wt Allele; CHNG1; Récepteur de l'hormone thyroïdienne stimulatrice wt Allele; LGR3; HTSHR-I;

Numéro GenBank : NM_000369;

Details

Identifiant d'origine

C51481;

CUI UMLS

C1710333;

Concept OMIM correspondant
- récepteur TSH [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- hyperthyroidie [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 14q31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation de croissance cellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la maladie thyroïdienne autoimmune [Concept NCIt]
- voie de signalisation récepteur-ligand neuroactif [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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