Brachyolmie type 1 de Toledo

Libellé préféré : Brachyolmie type 1 de Toledo;

Symbole : BCYM1B;

Acronyme CISMeF : BCYM1B;

ID préfixé : %271630;

Détails

Identifiant d'origine

271630;

CUI UMLS

C1849048;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Brachyolmie type 1 de Toledo [Terme de bas niveau MedDRA]
Alignements manuels CISMeF
- brachyolmie type 1 Toledo [Concept SNOMED CT inactif]
Concept(s) ORDO
- Brachyolmie autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Brachyolmie type 1 de Toledo [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Brachyolmie type 1 de Toledo [Maladie ORDO]
- Brachyolmie type 1 de Toledo [Terme de bas niveau MedDRA]
- brachyolmie type 1 Toledo [Concept SNOMED CT inactif]
- brachyolmie type 1, de Toledo [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondyloépiphysaire tardive type Toledo [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondyloépiphysaire tardive type Toledo [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cou court [Terme HPO]
- Dorsalgie [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée (tronc court) [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée (tronc court) identifiable dans l'enfance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tronc court [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- excrétion de disaccharide urinaire augmentée [Terme HPO]
- métaphyses tibiales larges [Terme HPO]
- nanisme à tronc court identifiable dans la deuxième enfance [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- ossification costo-chondrale précoce [Terme HPO]
- pincement discal [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie du processus odontoïde [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients