brachyolmie type 1, de Toledo

Libellé préféré : brachyolmie type 1, de Toledo;

Définition CIM-11 : Le type brachyolmia de type 1, de type toledo, est une forme autosomique récessive de brachyolmie, un groupe de troubles génétiques rares du squelette, et se caractérise par une petite stature, un tronc court et une plaquolmie, ainsi que des opacités cornéennes.;

Synonyme CISMeF : brachyolmie type 1 de Toledo;

Détails

Identifiant d'origine

637954533;

CUI UMLS

C1849048;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Brachyolmie type 1 de Toledo [Phénotype OMIM]
- Brachyolmie type 1 de Toledo [Maladie ORDO]
- brachyolmie type 1 Toledo [Concept SNOMED CT inactif]
- dysplasie spondyloépiphysaire tardive type Toledo [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondyloépiphysaire tardive type Toledo [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Brachyolmie type 1 de Toledo [Terme de bas niveau MedDRA]
Correspondances UMLS (même concept)
- Brachyolmie type 1 de Toledo [Phénotype OMIM]
- Brachyolmie type 1 de Toledo [Maladie ORDO]
- Brachyolmie type 1 de Toledo [Terme de bas niveau MedDRA]
- brachyolmie type 1 Toledo [Concept SNOMED CT inactif]
- dysplasie spondyloépiphysaire tardive type Toledo [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépiphysaire tardive type Toledo [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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