Rétinite pigmentaire - déficit intellectual - surdité - hypogénitalisme

Libellé préféré : Rétinite pigmentaire - déficit intellectual - surdité - hypogénitalisme;

ID préfixé : 268020;

Détails

Identifiant d'origine

268020;

CUI UMLS

C1849401;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Rétinite pigmentaire - déficit intellectual - surdité - hypogénitalisme [MeSH Concept]
- Rétinite pigmentaire - déficit intellectual - surdité - hypogénitalisme [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- rétinite pigmentaire - Déficience intellectuelle - Surdité - Hypogénitalisme [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de rétinite pigmentaire, déficience intellectuelle, surdité, et hypogénitalisme [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rétinite pigmentaire - déficit intellectual - surdité - hypogénitalisme [MeSH Concept Supplémentaire]
- Rétinite pigmentaire - déficit intellectual - surdité - hypogénitalisme [MeSH Concept]
- Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- rétinite pigmentaire - Déficience intellectuelle - Surdité - Hypogénitalisme [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Acanthosis nigricans [Terme HPO]
- Anomalie de l'oreille [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Pied large/pied grand [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- aménorrhée secondaire [Terme HPO]
- cataracte sous-capsulaire [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- diabète insulino-résistant [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ovaires polykystiques [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- transaminases légèrement élevées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients