Syndrome de Senior-Loken, type 1

Libellé préféré : Syndrome de Senior-Loken, type 1;

Symbole : SLSN1;

Acronyme CISMeF : SLSN1;

ID préfixé : #266900;

Identifiant d'origine

266900;

CUI UMLS

C4551559;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NPHP1 [Concept NCIt]
- nephrocystin 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Senior Loken [Terme DicoCLM]
- syndrome de Senior-Loken [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Senior-Loken [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Senior-Loken [Maladie ORDO]
- Syndrome de Senior-Loken [Descripteur PASCAL]
- dysplasie rénale et aplasie rétinienne [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Senior-Loken [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Senior-Loken [MeSH Concept]
- syndrome de Senior-Loken [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de Senior-Loken [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Senior-Loken [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Néphronophthise [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence tapétorétinienne [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- néphronophthise juvénile [Terme HPO]
- polydipsie [Terme HPO]
- polyurie [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]