pseudohypoaldostéronisme type 1b1, autosomique récessif

Libellé préféré : pseudohypoaldostéronisme type 1b1, autosomique récessif;

Symbole : PHA1B1;

Synonyme CISMeF : pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé;

Acronyme CISMeF : PHA1B;

Titres et symboles alternatifs : PHA1 autosomique récessif;

ID préfixé : #264350;

Détails

Identifiant d'origine

264350;

CUI UMLS

C5774176;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- pseudohypoaldostéronisme [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Pseudohypoaldostéronisme de type 1 autosomique récessif [MeSH Concept]
- Pseudohypoaldostéronisme type 1 [Maladie ORDO]
- Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé [Maladie ORDO]
- pseudohypoaldostéronisme de type 1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Pseudohypoaldostéronisme type 1 [Maladie ORDO]
- Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Pseudohypoaldostéronisme de type 1 autosomique récessif [MeSH Concept]
- Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Hyperkaliémie [Terme HPO]
- Hyponatrémie [Terme HPO]
- Hypotension [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- augmentation de l'aldostérone plasmatique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- déshydratation [Terme HPO]
- hyperactivité du système rénine-angiotensine [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- perte rénale de sel [Terme HPO]
- pseudo-hypoaldostéronisme [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients