hyperphénylalaninémie, avec déficit en BH4, D

Libellé préféré : hyperphénylalaninémie, avec déficit en BH4, D;

Symbole : HPABH4D;

Synonyme CISMeF : déficit en déhydratase;

Acronyme CISMeF : HPABH4D;

Titres et symboles alternatifs : déficit en CADH; déficit en PCBD;

ID préfixé : #264070;

Détails

Identifiant d'origine

264070;

CUI UMLS

C1849700;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase [Maladie ORDO]
- déficit en ptérine-4-carbinolamine déshydratase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en ptérine-4-carbinolamine déshydratase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine [Maladie ORDO]
- hyperphénylalaninémie avec primaptérinurie [MeSH Concept]
- hyperphénylalaninémie avec primaptérinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase [Maladie ORDO]
- Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase [Maladie ORDO]
- hyperphénylalaninémie avec primaptérinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperphénylalaninémie avec primaptérinurie [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- hyperphénylalaninémie [Terme HPO]
- hyperphénylalaninémie transitoire [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients