Libellé préféré : déficit en ptérine-4-carbinolamine déshydratase;
Définition CIM-11 : La carence en déshydratase est l'une des causes de l'hyperphénylalaninémie due à une
carence en tétrahydrobioptéine. toutefois, la carence en ptérine-4 alpha-carbinolamine
déshydratase (pcd) est une anomalie pathologique légère, sauf le risque d'hyperphénylalaninémie
induite. dans certains cas, les signes suivants ont été observés : hypotonie, eeg
montrant des signes irritants et acquisition lente de compétences psychomotrices.
le diagnostic est posé lorsque l'isomère de la 7-bioptérine (primaptérine) se retrouve
- habituellement par hasard - dans les liquides biologiques d'un nourrisson souffrant
d'hyperphénylalaninémie. la prise en charge se fonde principalement sur l'apport alimentaire
et l'apport restreint de phénylalanine.;
Synonyme CIM-11 : hyperphénylalaninémie due à un déficit en déshydratase; hyperphénylalaninémie due à un déficit en ptérine-4-alpha-carbinolamine déshydratase; primapterinuria; déficit en déshydratase;
Synonyme CISMeF : hyperphénylalaninémie due à une carence en déshydratase; primaptérinurie; hyperphénylalaninémie due à carence en ptérine-4-alpha-carbinolamine déshydratase;
Identifiant d'origine : 956925984;
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La carence en déshydratase est l'une des causes de l'hyperphénylalaninémie due à une
carence en tétrahydrobioptéine. toutefois, la carence en ptérine-4 alpha-carbinolamine
déshydratase (pcd) est une anomalie pathologique légère, sauf le risque d'hyperphénylalaninémie
induite. dans certains cas, les signes suivants ont été observés : hypotonie, eeg
montrant des signes irritants et acquisition lente de compétences psychomotrices.
le diagnostic est posé lorsque l'isomère de la 7-bioptérine (primaptérine) se retrouve
- habituellement par hasard - dans les liquides biologiques d'un nourrisson souffrant
d'hyperphénylalaninémie. la prise en charge se fonde principalement sur l'apport alimentaire
et l'apport restreint de phénylalanine.
