Syndrome de Björnstad

Libellé préféré : Syndrome de Björnstad;

Symbole : BJS;

Acronyme CISMeF : BJS; PTD;

ID préfixé : #262000;

Identifiant d'origine

262000;

CUI UMLS

C0266006;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Björnstad [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Björnstad [Maladie ORDO]
- syndrome de Björnstad [MeSH Concept]
- syndrome de Björnstad [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de surdité et de pili torti [Concept SNOMED CT]
- syndrome de surdité et de pili torti [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Gène ORDO]
- syndrome de Björnstad [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- Bénin [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Björnstad [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Björnstad [Maladie ORDO]
- Syndrome de Björnstad [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Björnstad [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Björnstad [MeSH Concept]
- syndrome de surdité et de pili torti [Notion SNOMED]
- syndrome de surdité et de pili torti [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anhidrose [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cheveux secs [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- déficit gonadotrope [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- pili torti [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]