Syndrome PEHO - CISMeF

Libellé préféré : Syndrome PEHO;

Symbole : PEHO;

Acronyme CISMeF : PEHO;

Titres et symboles alternatifs : atrophie cérébellooptique infantile; syndrome d'encéphalopathie progressive avec oedème, hypsarhythmie, et atrophie optique;

ID préfixé : #260565;

Détails

Identifiant d'origine

260565;

CUI UMLS

C1850055;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome PEHO [MeSH Concept]
- Syndrome PEHO [Maladie ORDO]
- syndrome PEHO [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome PEHO (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome PEHO [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome PEHO [Maladie ORDO]
- Syndrome PEHO-like [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome PEHO [MeSH Concept]
- Syndrome PEHO [Maladie ORDO]
- Syndrome PEHO (encéphalopathie progressive, hypsarythmie, atrophie optique) [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome PEHO [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome PEHO (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Absence de potentiels évoqués visuels [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse progressive [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysmyélination [Terme HPO]
- encéphalopathie infantile [Terme HPO]
- encéphalopathie infantile progressive [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- menton en récession [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- oedème du dos de la main et des pieds [Terme HPO]
- oedème du dos du pied [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- rétrécissement bitemporal [Terme HPO]
- stagnation du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome PEHO-like [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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