Ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 2

Libellé préféré : Ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 2;

Symbole : OPTB2;

Acronyme CISMeF : OPTB2;

ID préfixé : #259710;

Détails

Identifiant d'origine

259710;

CUI UMLS

C1850126;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TNFSF11 [Concept NCIt]
- ostéopétrose modérée forme autosomique récessive [MeSH Concept]
- ostéopétrose modérée forme autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ostéopétrose modérée forme autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéopétrose modérée forme autosomique récessive [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Hyperostose crânienne [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Ostéomyélite [Terme HPO]
- Ostéomyélite mandibulaire [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- compression d'un nerf crânien [Terme HPO]
- dent de lait persistante [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- hématopoïèse extramédullaire [Terme HPO]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- paralysie faciale dûe à la compression du nerf facial [Terme HPO]
- rhinite chronique dûe à des voies nasales étroites [Terme HPO]
- sclérose diaphysaire [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients