cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1b

Libellé préféré : cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1b;

Symbole : CSNB1B;

Acronyme CISMeF : CSNB1B;

Titres et symboles alternatifs : cécité nocturne stationnaire congénitale complète, autosomique récessive;

ID préfixé : #257270;

Détails

Identifiant d'origine

257270;

CUI UMLS

C1850362;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GRM6 [Concept NCIt]
- glutamate metabotropic receptor 6 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
- cécité nocturne stationnaire congénitale [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, autosomique dominant, type 1B [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Terme HPO]
- Héméralopie [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- pigmentation en spicule osseuse de la rétine [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients