Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 6 (type hépatocérébral)

Libellé préféré : Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 6 (type hépatocérébral);

Symbole : MTDPS6;

Acronyme CISMeF : MTDPS6; NN; NNH;

Titres et symboles inclus : arthropathie neurogénique familiale, type Navajo;

ID préfixé : #256810;

Détails

Identifiant d'origine

256810;

CUI UMLS

C1850406;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neurohépatopathie type Navajo [Maladie ORDO]
- neurohépatopathie de type Navajo [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neurohépatopathie type Navajo [MeSH Concept]
- neurohépatopathie type Navajo [MeSH Concept Supplémentaire]
- neurohépatopathie type Navajo [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NTS [Concept NCIt]
- arthropathie nerveuse familiale, Navajo [MeSH Concept]
- nanolitre [Concept SNOMED CT]
- neuromédine N [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Antilles néerlandaises [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Neurohépatopathie type Navajo [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neurohépatopathie type Navajo [Maladie ORDO]
- neurohépatopathie de type Navajo [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neurohépatopathie type Navajo [MeSH Concept Supplémentaire]
- neurohépatopathie type Navajo [MeSH Concept]
- neurohépatopathie type Navajo [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Anomalie du système immunitaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Autoamputation des doigts [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insensibilité à la douleur, diffuse [Terme HPO]
- Insuffisance hépatique aiguë [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Suceptibilité accrue aux fractures [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- elévation des enzymes hépatiques [Terme HPO]
- fractures indolores dûes à un traumatisme [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère néonatal [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- neuropathie sensori-motrice [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ostéomyélite entraînant une amputation due à des fractures guérissant trop lentement [Terme HPO]
- prise de poids médiocre [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- stéatose hépatique macro-vésiculaire [Terme HPO]
- stéatose hépatique microvésiculaire [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- ulceration corneenne [Terme HPO]
- ulcération acrale menant à l'auto-amputation des doigts [Terme HPO]
- ulcération distale et ostéomyélite menant à l'auto-amputation [Terme HPO]
- épisodes de pseudo-syndrome de Reye [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients