rétinite pigmentaire, avec ou sans anomalies squelettiques

Libellé préféré : rétinite pigmentaire, avec ou sans anomalies squelettiques;

Symbole : RPSKA;

Acronyme CISMeF : RPSKA;

Titres et symboles alternatifs : Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire;

ID préfixé : #250410;

Détails

Identifiant d'origine

250410;

CUI UMLS

C1855188;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire [MeSH Concept]
- Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire [MeSH Concept]
- Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Bord inférieur de la cloison nasale large [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- chondrodysplasie métaphysaire [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- dysplasie métaphysaire [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation haute des cheveux sur le front [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- lésion rétinienne hypoautofluorescente [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- perte du champ visuel périphérique [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de brachydactylie, petite taille, et rétinite pigmentaire [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients