déficit en malonyl-CoA décarboxylase

Libellé préféré : déficit en malonyl-CoA décarboxylase;

ID préfixé : #248360;

Détails

Identifiant d'origine

248360;

CUI UMLS

C0342793;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie malonique [Concept SNOMED CT]
- Acidurie malonique [MeSH Concept]
- Déficit en malonyl-CoA décarboxylase [Concept SNOMED CT]
- acidurie malonique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie malonique [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels CISMeF
- Acidurie malonique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Acidurie malonique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie malonique [Maladie ORDO]
- Acidurie malonique [Concept SNOMED CT]
- Acidurie malonique [MeSH Concept]
- Déficit en malonyl-CoA décarboxylase [Concept SNOMED CT]
- acidurie malonique [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie malonique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Cardiomyopathie sans non-compaction [Terme HPO]
- Cétose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- douleur abdominale [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients