Libellé préféré : acidurie malonique;
Définition CIM-11 : L'acidurie malonique est une acidurie organique causée par une carence en malonyl-coa
décarboxylase (mcd) qui se manifeste habituellement dans la petite enfance par des
manifestations variables, dont le retard du développement, l'hypotonie, les crises
épileptiques, l'hypoglycémie, l'acidose métabolique, la cardiomyopathie et la diarrhée.;
Synonyme CIM-11 : déficit en malonyl-CoA décarboxylase;
Identifiant d'origine : 1373430210;
CUI UMLS : C0342793;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
L'acidurie malonique est une acidurie organique causée par une carence en malonyl-coa
décarboxylase (mcd) qui se manifeste habituellement dans la petite enfance par des
manifestations variables, dont le retard du développement, l'hypotonie, les crises
épileptiques, l'hypoglycémie, l'acidose métabolique, la cardiomyopathie et la diarrhée.
