syndrome de kératite - ichtyose - surdité, autosomique récessive

Libellé préféré : syndrome de kératite - ichtyose - surdité, autosomique récessive;

Symbole : KIDAR;

Acronyme CISMeF : KIDAR;

Titres et symboles alternatifs : érythrodermie ichtyosiforme, atteinte cornéenne et surdité; syndrome de Desmons; syndrome de KID, autosomique récessif;

ID préfixé : #242150;

Détails

Identifiant d'origine

242150;

CUI UMLS

C1275089;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome kératite, ichtyose et surdité autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome KID [Maladie ORDO]
- érythrodermie ichtyosiforme, atteinte cornéenne et surdité [MeSH Concept]
- érythrodermie ichtyosiforme, atteinte cornéenne et surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome KID [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome kératite, ichtyose et surdité autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
- érythrodermie ichtyosiforme, atteinte cornéenne et surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- érythrodermie ichtyosiforme, atteinte cornéenne et surdité [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Céruloplasmine sérique diminuée [Terme HPO]
- Diminution de la sécrétion lacrymale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Erythrodermie [Terme HPO]
- Hypocuprémie [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Kératocône [Terme HPO]
- Kératodermie palmoplantaire [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- concentration d'acides biliaires sériques augmentée [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- fragilite unguéale [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- niveau de gammaglutamyltransférase élevé [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients