Hypophosphatasie infantile

Libellé préféré : Hypophosphatasie infantile;

Symbole : HPPI;

Acronyme CISMeF : HOPS;

ID préfixé : #241500;

Détails

Identifiant d'origine

241500;

CUI UMLS

C0268412;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cisplatine/Ifosfamide/Vincristine [Concept NCIt]
- Humulus [Descripteur MeSH]
- Humulus [MeSH Concept]
- Humulus lupulus [Concept SNOMED CT]
- Hypophosphatasie [Maladie ORDO]
- Hypophosphatasie périnatale létale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypophosphatasie périnatale létale [MeSH Concept]
- Hypophosphatasie périnatale létale [Maladie ORDO]
- allèle ST13 wt [Concept NCIt]
- allèle sauvage ALPL [Concept NCIt]
- houblon [Concept NCIt]
- hôpital spécialisé [Type de ressources CISMeF]
- hôpitaux spécialisés [Descripteur MeSH]
- phosphoéthanolaminurie [Terme HPO]
Concept(s) ORDO
- Hypophosphatasie [Maladie ORDO]
- Hypophosphatasie infantile [Maladie ORDO]
- Hypophosphatasie périnatale létale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypophosphatasie infantile [Maladie ORDO]
- hypophosphatasie infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypophosphatasie infantile [Notion SNOMED]
- hypophosphatasie infantile [Concept SNOMED CT]
- hypophosphatasie infantile [MeSH Concept]
- phosphoéthanolaminurie [Terme HPO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hypophosphatasie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anorexie [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Corps vertébraux non ossifiés [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypercalciurie [Terme HPO]
- Hypercalcémie [Terme HPO]
- Incurvation des jambes [Terme HPO]
- Membres incurvés et petits [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort néonatale [Terme HPO]
- Nanisme à membres courts [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Suceptibilité accrue aux fractures [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- Voûte du crâne déminéralisée [Terme HPO]
- anomalie de la voix [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- chapelet costal [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- fossette cutanée au dessus de l'apex de l'angulation d'un os long [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémorragie intracrânienne [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- membres inférieurs courts [Terme HPO]
- membres inférieurs courts, incurvés [Terme HPO]
- micromélie [Terme HPO]
- mortinatalité [Terme HPO]
- métaphyses excavées [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- petite taille disproportionnée avec membres courts [Terme HPO]
- phosphoéthanolaminurie [Terme HPO]
- pyrophosphate plasmatique élevé [Terme HPO]
- pyrophosphate urinaire élevée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients