Maladie de Gaucher type 1

Libellé préféré : Maladie de Gaucher type 1;

Symbole : GD1;

Acronyme CISMeF : GD1;

Titres et symboles alternatifs : défict en glucocérébrosidase; déficit en bêta-glucosidase acide; déficit en GBA;

ID préfixé : #230800;

Détails

Identifiant d'origine

230800;

CUI UMLS

C1961835;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie de Gaucher [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher [MeSH Concept]
- maladie de Gaucher [Concept DO]
- maladie de Gaucher [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Gaucher [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Gaucher [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Gaucher de type 1 [MeSH Concept]
- Maladie de Gaucher type 1 [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher type I [Terme Préféré MedDRA]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Epistaxis [Terme HPO]
- Hypersplénisme [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Nécrose aseptique [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie oculaire [Terme HPO]
- atrophie maculaire non inflammatoire [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- fractures vertébrales par compression [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- infiltrats pulmionaires [Terme HPO]
- morphologie anormale pulmonaire interstitielle [Terme HPO]
- myélome multiple [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en glucosylcéramide glucocérébrosidase (maladie) [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients