Syndrome facio-digito-génital autosomique récessif

Libellé préféré : Syndrome facio-digito-génital autosomique récessif;

ID préfixé : %227330;

Détails

Identifiant d'origine

227330;

CUI UMLS

C1856871;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome facio-digito-génital autosomique récessif [MeSH Concept]
- Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif [Maladie ORDO]
- syndrome faciodigitogénital autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Teebi-Naguib-al Awadi [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome d'Aarskog [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome facio-digito-génital autosomique récessif [MeSH Concept]
- Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif [Maladie ORDO]
- syndrome faciodigitogénital autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la morphologie ou de la taille de la cage thoracique [Terme HPO]
- Arthrodèse vertébrale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Cou long [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Petite taille proportionnée [Terme HPO]
- Petite taille proportionnée [Terme HPO]
- Pied petit [Terme HPO]
- Scrotum en châle [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hyperlaxité des articulations de la main [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- implantation capillaire antérieure en pic de veuve [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- pollakiurie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trismus [Terme HPO]
- épaules fuyantes [Terme HPO]
- épaules voûtées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients