Mains et pieds fendus - surdité

Libellé préféré : Mains et pieds fendus - surdité;

Symbole : SHFM1D;

Acronyme CISMeF : SHFM1D;

ID préfixé : #220600;

Details

Identifiant d'origine

220600;

CUI UMLS

C1857344;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de mains et pieds fendus-surdité [Maladie ORDO]
- main et pied fendus, avec une perte auditive neurosensorielle [MeSH Concept Supplémentaire]
- main et pied fendus, avec une perte auditive neurosensorielle [MeSH Concept]
- syndrome de malformation de mains et pieds fendus, avec une perte auditive neurosensorielle [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage DLX5 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de mains et pieds fendus-surdité [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de mains et pieds fendus-surdité [Maladie ORDO]
- main et pied fendus, avec une perte auditive neurosensorielle [MeSH Concept Supplémentaire]
- main et pied fendus, avec une perte auditive neurosensorielle [MeSH Concept]
- syndrome de malformation de mains et pieds fendus, avec une perte auditive neurosensorielle [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de l'ongle [Terme HPO]
- anomalie du pied [Terme HPO]
- déformation de l'extrémité inférieure [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- ectrodactylie (pieds) [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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