déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 5

Libellé préféré : déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 5;

Symbole : MC4DN5;

Acronyme CISMeF : LSFC;

Titres et symboles alternatifs : Maladie de Saguenay-Lac-St. Jean par déficit en cytochrome oxidase;

ID préfixé : #220111;

Détails

Identifiant d'origine

220111;

CUI UMLS

C1857355;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean [Maladie ORDO]
- déficit en cytochrome C oxydase de Saguenay-Lac-Saint-Jean [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Leigh type franco-canadien [MeSH Concept]
- syndrome de Leigh type franco-canadien [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques faux
- Syndrome de Leigh [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- acidose lactique congénitale, type Saguenay-Lac-St. Jean [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean [Maladie ORDO]
- acidose lactique congénitale, type Saguenay-Lac-St. Jean [Concept SNOMED CT]
- déficit en cytochrome C oxydase de Saguenay-Lac-Saint-Jean [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Leigh type franco-canadien [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Leigh type franco-canadien [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Biopsie hépatique montrant une augmentation de goulettes hépatiques [Terme HPO]
- Démyélinisation du système nerveux central [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- démyélinisation [Terme HPO]
- démyélinisation périphérique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hyperglycémie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- stéatose hépatique microvésiculaire [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients