Libellé préféré : déficit en cytochrome C oxydase de Saguenay-Lac-Saint-Jean;
Définition CIM-11 : L'acidose lactique congénitale de type saguenay-lac-saint-jean (slsj), une forme canadienne
française du syndrome de leigh, est une maladie mitochondriale caractérisée par une
acidose métabolique chronique, l'hypotonie, un dysmorphisme facial et un retard de
développement.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de Leigh de type Saguenay-Lac-St. Jean; déficit en SLSJ-COX; déficit en SLSJ-COX - [cytochrome C oxydase de Saguenay-Lac-Saint-Jean]; cytochrome C oxydase de Saguenay-Lac-Saint-Jean; syndrome de Leigh de type canadien français; déficit en COX de type canadien français; déficit en cytochrome C oxydase franco-canadien;
Synonyme CISMeF : carence en cytochrome C oxydase, type Saguenay-Lac-Saint-Jean; syndrome de Leigh, type Saguenay-Lac-St. Jean; carence en COX, type canadien-français; syndrome de Leigh, de type canadien-français; carence en C cytochrome oxydase, canadienne-française;
Identifiant d'origine : 820983487;
CUI UMLS : C1857355;
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- Type(s) sémantique(s)
L'acidose lactique congénitale de type saguenay-lac-saint-jean (slsj), une forme canadienne
française du syndrome de leigh, est une maladie mitochondriale caractérisée par une
acidose métabolique chronique, l'hypotonie, un dysmorphisme facial et un retard de
développement.
