Cataracte - alopécie - sclérodactylie

Libellé préféré : Cataracte - alopécie - sclérodactylie;

Symbole : PPKCA2;

Acronyme CISMeF : CASS; PPKCA2;

ID préfixé : 212360;

Détails

Identifiant d'origine

212360;

CUI UMLS

C1859316;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive [Maladie ORDO]
- cataracte - Alopécie - Sclérodactylie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cataracte, alopécie, sclérodactylie [MeSH Concept]
- cataracte, alopécie, sclérodactylie [MeSH Concept Supplémentaire]
- kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique recessive [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage BCAR1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CTNND1 [Concept NCIt]
- Collation [Descripteur TSP]
- cassia [Notion SNOMED]
- caténine delta-1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive [Maladie ORDO]
- cataracte, alopécie, sclérodactylie [MeSH Concept Supplémentaire]
- cataracte, alopécie, sclérodactylie [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Brides amniotiques [Terme HPO]
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Hyperkératose palmoplantaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- alopécie totale [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- kératose pilaire [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- sclérodactylie [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- érythème facial [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients