Paralysie bulbaire progressive de l'enfant - CISMeF

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Paralysie bulbaire progressive de l'enfantPhénotype OMIM

Libellé préféré : Paralysie bulbaire progressive de l'enfant;

ID préfixé : #211500;

Details

Identifiant d'origine

211500;

CUI UMLS

C0015708;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- paralysie bulbaire progressive [Descripteur MeSH]
- syndrome de Fazio-Londe [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Déficit en transporteur de la riboflavine [Maladie ORDO]
- Paralysie bulbaire progressive de l'enfant [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Fazio-Londe [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Dysphagie [Terme HPO]
- Faiblesse diaphragmatique [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- diplégie faciale [Terme HPO]
- hyperréflexie généralisée [Terme HPO]
- mouvements diaphragmatiques diminués [Terme HPO]
- paralysie bulbaire [Terme HPO]
- stridor inspiratoire progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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23/05/2025

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