Syndrome de Fazio-LondeNiveau de détail supplémentaire CIM-11

Fazio-londe est un syndrome héréditaire characterised par le début du trouble de lenfance bulbaire faiblesse faciale et respiratoire, avec syndrome de membre hyperréflexie. fazio-londe shares dun même phénotype cliniques, avec syndrome brown-vialetto-van leare, sauf il existe, sans perte de laudition. fazio-londe syndrome est recessively héréditaire, résultant de homozygous ou composé heterozygous mutations au gène slc52a3. les patients peuvent en dehors de la thérapie avec riboflavine. nouvelles : paralysie bulbaire progressive de lenfant fazio-londe (syndrome) est caractérisé par progressive paralysie faciale divers bilatérale avec dautres manifestations : ptosis dysphagie, dysarythmia, dyspnée et fréquentes infections respiratoires. il peut généralisée, aboutissant à une paralysie amyotrophie et abnormally tranchant osteotendinous réflexes. lévolution est sévère en cas de détresse respiratoire. il est causé par une perte neuronale dans le motrice du noyau des nerfs crâniens, au niveau du bulbe rachidien. dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière a aussi est mentionnée. le mode de transmission est autosomique récessive.