Microphtalmie syndromique type 3

Libellé préféré : Microphtalmie syndromique type 3;

Symbole : MCOPS3;

Synonyme CISMeF : Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage;

Acronyme CISMeF : MCOPS3;

ID préfixé : #206900;

Détails

Identifiant d'origine

206900;

CUI UMLS

C1859773;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Microphtalmie syndromique 3 [MeSH Concept]
- Microphtalmie syndromique 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage [Maladie ORDO]
- syndrome anophtalmie lié à SOX2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- anophtalmie ou microphtalmie - atrésie de l'oesophage [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hypoplasie du nerf optique et anomalies du système nerveux central [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoplasie du nerf optique et anomalies du système nerveux central [MeSH Concept]
Alignements automatiques faux
- Anophtalmie - syndrome oeso-génital [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anophtalmie - syndrome oeso-génital [Maladie ORDO]
- Microphtalmie syndromique 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Microphtalmie syndromique 3 [MeSH Concept]
- Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage [Maladie ORDO]
- syndrome anophtalmie lié à SOX2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anophtalmie [Terme HPO]
- Anophtalmie clinique [Terme HPO]
- Arthrodèse vertébrale [Terme HPO]
- Atrésie de l'oesophage [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Côtes surnuméraires [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel bilatéral [Terme HPO]
- Echec de croissance [Terme HPO]
- Hypoplasie de l'adénohypophyse [Terme HPO]
- Sclérocornée [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- côtes manquantes [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- diplégie spastique [Terme HPO]
- fusion costale [Terme HPO]
- hamartome hypothalamique [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- hypoplasie de l'hypophyse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du nerf optique [Terme HPO]
- hypoplasie vertébrale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pouce triphalangé opposable [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
- vertèbres en aile de papillon [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients